Lena urodziła się 12 lipca 2015 roku. Kilka dni po porodzie dowiedzieliśmy się, że ma wzmożone napięcie mięśniowe. Przez pierwsze pół roku swojego życia Lena rozwijała się całkiem normalnie. W kolejnych miesiącach życia córka stanęła w rozwoju psychoruchowym, a my widzieliśmy jej opóźnienie w nauce podstawowych czynności jak chwytanie, siadanie, przekręcenie się z boku na bok. U progu swoich pierwszych urodzin po kilku konsultacjach medycznych, neurologicznych, Lena znalazła się w szpitalu na pogłębionych badaniach diagnostycznych w celu wykrycia przyczyn opóźnienia i neurotycznego zachowania. Diagnoza nie była jednoznaczna, lekarze podejrzewali rzadką chorobę.

Dziś Lenka ma prawie 21 miesięcy, od kilku miesięcy jest intensywnie rehabilitowana, a po pół roku badań w specjalistycznych poradniach, mamy wiedzę, iż córka ma nieuleczalną, rzadka chorobę genetyczną – Zespół Angelmana. Lenka przez najbliższe lata będzie walczyć o to, aby mogła chodzić i wypowiadać najprostsze słowa. Pojawiła się też padaczka, na razie oporna na podawany lek, szukamy innych kosztownych metod leczenia opornej padaczki.  Niestety do końca życia będzie niesamodzielna. Dzięki uporowi i ćwiczeniom Lenka zaczęła siadać i raczkować, samodzielnie chwyta zabawki.

Zespół Angelmana to choroba spowodowana utratą funkcji genów zlokalizowanych w chromosomie 15. Z powodu delecji jednego z genów mózg Leny nie rozwija się i nie funkcjonuje prawidłowo. Głównymi objawami choroby jest brak lub bardzo uboga mowa, napady padaczkowe, opóźnienie intelektualne, mimowolne ruchy kończyn i tułowia, słaby i ataktyczny chód, problemy w utrzymywaniu równowagi, w późniejszym wieku brak snu (około 3 godziny na dobę).

Najbardziej potrzebna jest rehabilitacja, najlepiej wielowymiarowa, zajęcia w wodzie, zajęcia logopedyczne, psychologiczne, SI. Ponadto delecja u Leny jest większa niż w klasycznych przypadkach choroby, należy wykonać szczegółowe badania nierefundowane przez NFZ (koszt około 3 tys.).

Stowarzyszenie udostępnia swoje konto bankowe.

Można na nie dokonywać wpłat w złotówkach.

Wpłaty są potwierdzane.

Darowizna na rzecz Lenki Staś

BNP PARIBAS nr konta

94 1750 0012 0000 0000 2068 7444

POMÓŻ ONLINE

PODARUJ 1% podatku dopisując

nr KRS: 0000 124 837

Cel szczegółowy: Staś Lena

ZA DOKONANE WPŁATY DZIĘKUJEMY W IMIENIU LENKI Z RODZICAMI I NASZYM WŁASNYM

Stowarzyszenie Pomocy Chorym Dzieciom LIVER