25 kwietnia 2022 w Warszawie miała miejsce konferencja prasowa, w ważnej także dla nas sprawie. Spotkanie dotyczyło potrzeb zdrowotnych pacjentów z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (PFIC – Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis).

PFIC należy do ultra rzadkich (dziedzicznych) zaburzeń genetycznych, które powodują postępującą chorobę wątroby i mogą prowadzić do marskości wątroby.

Konferencja miała na celu przedstawienie problemu, że istnieje lek, który jest niezwykle ważny w leczeniu i powinien być wdrożony do obrotu i refundowany w przypadku choroby PFIC. Mamy ogromną nadzieję, że spotkanie to przyczyni się do zaspokojenia potrzeb zdrowotnych osób cierpiących na PFIC, ponieważ ten przebadany lek ma znacząco  spowodować zmniejszenie objawów PFIC (świąd) i zahamować postępowanie choroby.

PFIC charakteryzuje się bardzo silnym i wyniszczającym świądem, który jest na tyle uciążliwym objawem, że może nawet doprowadzić do prób samobójczych.

Na konferencji głosu udzielili: dr hab. n. med. Irena Jankowska – Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Iga Rawicka – Prezes Fundacji EuropaColon Polska, Sławomir Janus – Prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom LIVER, Bernadetta Skóra – mama dziecka z PFIC, reprezentująca PFIC Network w Polsce i prowadzę stronę informacyjną dla pacjentów z PFIC oraz grupę wsparcia dla rodzin, Pani Barbara Krzaczyńska – Kopernacka, mama naszego Podopiecznego z PFIC.

Poniżej cytujemy pochodzące z konferencji dwa fragmenty listów rodziców, których dzieci cierpią na PFIC:

„Świąd powodował, że ona spała 15 min i budziła się z płaczem i ciągle się drapała. Zabierałam jej rączki ponieważ była już podrapana do krwi, ale nadal robiła to samo. W nocy, kiedy było ciemno wiedziałam, że się drapie, bo czułam jej krew… Nikt nie chciał się nią opiekować w ciągu dnia, bo bali się jej ataków drapania. Poza tym chciała tylko do mnie podejść. To zmęczenie z naszej strony było tak wielkie, że myślałam, że popełnię samobójstwo, bo w naszym domu był tylko płacz i nerwy…”

„Zaczęła się drapać, gdy miała około 8 czy 9 miesięcy i potrafiła już to zrobić. To było straszne i nie do opisania! Cierpieliśmy i my i ona. Jej płacz trwał od godziny 11 wieczorem do 5 rano. Krew była wszędzie: w miejscach intymnych, brzuchu, rękach, nogach, oczach.

Sławomir Janus – Prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom LIVER oraz Pani Iga Rawicka z Fundacji EuropaColon Polska także zabrali głos w tej istotnej dla pacjentów sprawie, ponieważ będąc przedstawicielami organizacji walczą o lepszą jakość życia i leczenia osób zmagających się z m.in. chorobami wątroby w Polsce, w tym z PFIC.

Wierzymy, że ten nowy i jedyny lek, który może być stosowany w leczeniu PFIC i który znalazł się na liście innowacyjnych technologii medycznych zostanie dopisany do listy leków oraz listy refundacji.