Stowarzyszenie Pomocy Chorym Dzieciom LIVER zwraca się do Państwa z bardzo gorącą prośbą o udzielenie pomocy finansowej

Wachnik Julii,

która choruje na zaburzenia syntezy kwasów żółciowych

czyli ksantomatozę mózgowo – ścięgnistą oraz serduszko.

Wachnik Julia przyszła na świat 22 września 2018 r. Stwierdzono u niej chorobę wątroby. Julia choruje na zaburzenia syntezy kwasów żółciowych czyli ksantomatozę mózgowo – ścięgnistą, ma również wadę serduszka.

Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista CTX lub nazwa: żółtakowatość ścięgnisto – mózgowa. Jest to bardzo RZADKA CHOROBA GENETYCZNA o podłożu metabolicznym i jest dziedziczna.  W organizmie powoduje mutację GENU CYP27A1 powodując blokadę prawidłowej syntezy kwasów żółciowych. Prowadzi do odkładania się złogów cholesterolu w mózgu, ścięgnach oraz tkankach.  Rodzice starają się uzyskać możliwość dofinansowania leku hamującego chorobę i ratującego życie dziecka. Lek trzeba podawać całe życie bez przerwy.

1 opakowanie leku to koszt około 79.000 zł

Julia wymaga rocznie 2. opakowań po 100 kapsułek.

Czyli koszt pełnopłatnego leku 2 x 79.000 tys.

= 158.000 tys. złotych na jeden rok kuracji!!!

Julia przeszła konsultację z kardiologiem i okulistą, wymaga częstszych wizyt kontrolnych niż dotychczas. Wyniki ma w normie jednak lekarze powtarzają żeby nie uśpiło  czujności bo choroba potrafi być nieprzewidywalna i pogorszenie może przyjść nagle stąd wizyty dosyć często co 2, 3 miesiące z kompletem badań. Rodzice starają cieszyć się każdym dniem, tym bardziej, że Julia jest bardzo radosnym dzieckiem.

„Bardzo dziękujemy za ogromną pomoc dla naszej córki Julii. To był rok pełen wrażeń i nowych rzeczy dla Julii, mogła pójść do szkoły  i właśnie kończy  1 klasę. Od stycznia powiększyła nam się rodzina, więc Julia jako starsza siostra strasznie się wczuła w rolę i opiekuje się małą siostrzyczką.

 

Julia dostaje LEK, który jest jedynym ratunkiem na życie dziecka ma nazwę: Chenodeoxycholic Acid Leadiant czyli kwas chenodeoksycholowy. Julia przyjmuje dawkę  nadal 3 razy dziennie jednak dawka jest znacznie zwiększona ponieważ przyjmuje już 3 kapsułki na tydzień, a nie jak wcześniej 1. Lek jest rozrabiany w roztworze raz w tygodniu w aptece i Julia przyjmuje w formie płynu 3 razy dziennie po 3 ml. Więc opakowanie 100 kapsułek wystarcza już na dużo krócej.

 

Czekamy na odpowiedź z Ministerstwa Zdrowia ponieważ pisaliśmy wniosek w kwietniu 2026 roku o refundację, poprzednie prośby były rozpatrywane pozytywnie ale były to wnioski raz do roku, a teraz będzie to częściej ale mamy nadzieję, że w kwestii refundacji leku nic się nie zmieni.

 

Ministerstwo wydaje zgodę tylko na jedno opakowanie za każdym razem. Procedura trwa ok. 4 miesiące więc będziemy musieli wnioskować 2 razy w roku. W tej chwili myślę, że jeśli dawka się nie zmieni to na 6 miesięcy 1 opakowanie wystarczy Julii. Za każdym razem kupujemy tylko 1 opakowanie leku. Ono w tej chwili kosztuje – Bez refundacji 79.000 tysięcy złotych.

 

Jeśli my, jako rodzice dostaniemy refundację dla córki na lek, to  płacimy tylko 3.20 zł za 1 opakowanie w aptece.

 

Dawka leku jest dobierana do wagi dziecka, a Julia waży 23 kg. Julia była na serii spotkań z psychologiem z powodu jej wrażliwości jednak nie doszukała się niczego niepokojącego. My jako rodzice, też trochę poszukaliśmy na temat skutków ubocznych leku bo naprawdę niewiele informacji jest i to on może powodować takie różne reakcje ale pewności nie mamy.

 

Julia ma niewielkie problemy z nauką, koncentracją i skupieniem ale powoli sobie radzi w swoim rytmie. Uczęszcza na zajęcia sensoryczne. Podczas wizyty w Poradni Chorób Wątroby została zwiększona dawka leku ze względu na Julii wiek i wagę. Od momentu zwiększenia dawki opakowanie leku już nie wystarcza na rok. Trzeba starać się o lek i refundację 2 razy w ciągu roku.

 

Julia musi być pod stałą opieką kardiologa, genetyka i okulisty. Julia na szczęście daje nam mnóstwo siły – jest ciągle uśmiechniętą, pogodną i pełną pomysłów dziewczynką. Dzięki WAM możemy również brać udział w turnusie rehabilitacyjnym co jest dla nas „chwilą wytchnienia od codzienności życia z chorobą”.

    

Prosimy o wsparcie finansowe na LECZENIE JULECZKI!

Stowarzyszenie udostępnia swoje konto bankowe.

Można na nie dokonywać wpłat w złotówkach.

Wpłaty są potwierdzane.

BNP PARIBAS nr konta

94 1750 0012 0000 0000 2068 7444

koniecznie z dopiskiem Darowizna na rzecz Wachnik Julia

lub

lub

PODARUJ 1,5% podatku dopisując

nr KRS: 0000 124 837

Cel szczegółowy: Julia Wachnik

ZA DOKONANE WPŁATY DZIĘKUJEMY W IMIENIU JULII  Z RODZICAMI I NASZYM WŁASNYM

Stowarzyszenie Pomocy Chorym Dzieciom LIVER